Schorzenia

Co roku w Polsce rodzą się dzieci z rzadkimi i bardzo rzadkami wadami ortopedycznymi. Są to między innymi wrodzony brak/skrót kości strzałkowej (fibular hemimelia), wrodzony brak/skrót kości piszczelowej (tibial hemimelia) oraz niedorozwój/brak kości udowej( CFD/PFFD). Poprawna diagnoza i prawidłowe leczenie tych rzadkich wad jest w Polsce jeszcze dość rzadko spotykane. Polscy lekarze, nie mając niestety wystarczającego doświadczenia w leczeniu takich wad, w większości przypadków wskazują na amputację, jako jedyne możliwe rozwiązanie. Większość rodziców, którym rodzi się dziecko z dysfunkcją towarzyszy poczucie osamotnienia. Pozostawieni sami sobie szukają w internecie informacji o metodach leczenia, rehabilitacji, wskazówek co robić. Szukają ratunku dla swojego dziecka. Poprawna diagnoza i prawidłowe leczenie tych nieczęstych wad jest w Polsce jeszcze dość rzadko spotykane. Misją Fundacji Kochaj Życie wraz z kooperacją ze słynnym chirurgiem ortopedą z USA - doktorem Dror Paley -jest pomoc dzieciom urodzonymi właśnie z tak rzadkimi wadami ortopedycznymi.

Stopy końsko – szpotawe

wada wrodzona stóp lub stopy, która przy urodzeniu ma charakterystyczne ułożenie ( końskostopie, przywiedzenie przedniej części stopy). Wada leczona jest metodą Ponsetieg’o.

Dysplazja stawów biodrowych ( u niemowląt i dzieci)

Wada polegająca na niedorozwoju panewki stawowej – wcześnie zdiagnozowana może być skorygowana już u niemowląt przez noszenie grubej pieluszki lub specjalnej szyny. Nieskorygowana wada, wskazanym leczeniem jest leczenie operacyjne.

Wrodzony skrót kończyny

Bez współistniejących innych wad lub ubytków kości

Wrodzony brak/skrót kości piszczelowej (tibial hemimelia)

Występuje 1 na milion urodzeń, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem kości piszczelowej.

Niedorozwój/aplazja kości udowej (CFD; PFFD)

Charakteryzuje się krótszą lub brakiem kości udowej z różnym stopniem zaniku stawu biodrowego i kolanowego.

Wady rąk i dłoni

Achondroplazja /karłowatość

Syndaktylia i polidaktylia

Brak lub nadmiar palców u rąk lub stóp.

Dysplazja włóknista

wada kości, która charakteryzuje się narostem tkanki ( która wygląda jak włókna) w miejscu kości. Osłabia kość i często prowadzi do towrzenia się deformacji, złamań i różnicy w długości kończyn.

Zespół TAR (małopłytkowość hipoplastyczna)

To rzadka choroba krwi i kości. Charakteryzuje się brakiem kości promieniowej oraz małą ilością płytek krwi, nierzadko towarzyszą inne wady.

Wrodzony brak/skrót kości strzałkowej (fibular hemimelia)

Występująca 1 na 25-40000 urodzeń. Wada polegająca na częściowym lub całkowitym zaniku kości strzałkowej, skróceniem kości piszczelowej i deformacją stopy .