Szukasz pomocy?

Są to:

Hemimelia (hemi– + gr. mélos ‘kończyna’) to bardzo rzadka wada wrodzona, która charakteryzuje się jedno- lub obustronnym brakiem całości lub fragmentu dystalnej części kończyny dolnej lub górnej, czyli podudzia i przedramienia. Wyróżnia się czteryrodzaje hemimelii:

• hemimelia strzałkowa (ang. fibular hemimelia) – wrodzony brak kości strzałkowych, skokowych i piętowych.  Może dojść do niewielkiego skrócenia uda i zagięcia kości piszczelowej. Stopa może być lekko koślawa.
• hemimelia piszczelowa (ang. tibial hemimelia) – wrodzony brak kości piszczelowej. Charakterystyczne jest skrócenie kończyny, a stopa jest skrajnie obrócona na zewnątrz w stosunku do swojej długiej osi (supinacja stóp). Ponadto staw kolanowy (jeśli w ogóle dojdzie do jego rozwoju) w 90 proc. przypadków jest niestabilny. Poza tym kość strzałkowa jest przesunięta osiowo względem kości udowej, może być również zdeformowana lub prawidłowa.
• hemimelia promieniowa (ang. radial hemimelia) – wrodzony brak kości promieniowej. Charakteryzuje się skróceniem przedramienia – w konsekwencji dłonie znajdują się tuż przy łokciach, dochodzi do przemieszczenia nadgarstka w stosunku do końca dalszego kości łokciowej. W wadzie tej obecny jest zawsze niedorozwój kciuka, występujący w bardzo różnym stopniu nasilenia.
• hemimelia łokciowa (ang. ulnar hemimelia) – wrodzony brak kości łokciowej. Przedramię jest krótkie, nieco odgięte w stronę łokciową, staw łokciowy ustawiony jest w zgięciu.

Hemimelia może być wadą samodzielną lub izolowaną. Jednak często współwystępuje z innymi wrodzonymi nieprawidłowościami, takimi jak, np. zrośnięte palce u rąk (syndaktylia), dodatkowe palce (polidaktylia), ręka/stopa homara (ektrodaktylia), wrodzona stopa koślawa, anemia Fanconiego czy choroba Sprengla. Może być także jednym z elementów składowych zespołów wad wrodzonych. Na przykład wrodzony brak kości promieniowej jest częścią m.in. zespołu TAR (zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej). Do rozwoju hemimelii może doprowadzić spontaniczna mutacja genowa lub zaburzenie embriogenezy. Wada może być także dziedziczona. Znane są również czynniki teratogenne (powodujące wady płodu), które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia hemimelii. Są nimi promieniowanie rentgenowskie, infekcje wirusowe w czasie ciąży i leki.

Konsultacji medycznych

Fundacja pomaga w uzyskaniu skierowania na konsultacje w celu ustalenia diagnozy oraz dalszego leczenia w Polsce lub USA (w tym umawianie konkretnej daty wizyt we wskazanej placówce).  

 Porad

udzielamy porad w zakresie świadczeń należnych dziecku z tytułu niepełnosprawności ( orzeczenie o niepełnosprawności, karta parkingowa, opinia o potrzebie kształcenia specjalnego, świadczenia pielęgnacyjne, etc.)

udzielamy  porad w zakresie organizacji wyjazdu na leczenie do kliniki na Florydzie u Dr Dror Paley (wizy, bilety lotnicze, zakwaterowanie, współpraca z Fundacją Dar Serca z Chicago),

udzielamy porad  w zakresie ubiegania się o finansowanie leczenia zagranicą przez NFZ.

Finansowanie

Fundacja pokrywa koszt wizyty i niezbędnych badań konsultacyjnych  do wysokości  zebranych funduszy na kontach podopiecznym Fundacji (zgodnie z podpisanym  porozumieniem). 

Rehabilitacja

Współpracujemy z pracowniami protetycznymi i ortetycznymi

Fundacja wspiera podopiecznych w zakresie organizacji wizyt w odpowiednich placówkach ( najbliższych miejscom zamieszkania),
a także  pomaga  w zakupie zalecanego sprzętu ortopedycznego;

pomagamy w uzyskaniu skierowań  na turnusy rehabilitacyjne,

pomagamy w kontaktach  z wybranymi specjalistami,

fundacja umożliwia wzajemny kontakt rodziców/opiekunów  wszystkich podopiecznych Fundacji w celu wymiany doświadczeń.